什么是基因突变和基因缺陷

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＞△＜ 白血病高危基因突变,医生划重点教你提升高危患者生存率!携带高危基因突变的白血病患者,传统治疗下的复发率比普通患者高出 40% 以上。但血液科专家明确指出:别被基因 “吓倒”!掌握这几个核心要点,高危患者同样能抓住生的希望! 精准诊断:找到癌细胞的 “致命弱点” 高危基因突变就像癌细胞的 “特殊装备”,想要战胜它们,首先得摸清这...

＋▽＋ 量子隧穿操控基因突变,未来真能打破遗传限制走向人生巅峰?谁不想打破遗传限制,走上人生巅峰啊!想象一下,你要是能摆脱家族遗传的小毛病,拥有完美身材、超高智商,那岂不是直接“开了挂”,走向人生巅峰指日可待。很多人从小就羡慕那些天赋异禀的人,自己却因遗传限制,在很多方面难以突破,真的太憋屈了。 这时候,量子隧穿操控基因突变就像...

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∩▽∩ 新基因编辑疗法有望用于多种遗传疾病治疗他们新开发的一种基因编辑疗法在小鼠实验中可提高正确修复的肝细胞比例。这有望为数百种遗传疾病提供新的治疗方案。目前,基因编辑疗法已经被用于治疗某些罕见的遗传疾病,但其基本机制主要是通过破坏或使有缺陷的基因失活,而不是直接修复导致疾病的基因突变,并且这些疗法...

有脑梗家族史的人,应该如何预防脑梗?不必焦虑,科学应对脑梗,医学上的名称为脑梗死,本质上它的发生是一个多因素交织作用的复杂过程。遗传因素在其中确实占据着一定的分量。假如家族中存在多位脑梗患者,很可能家族成员会共享某些特定的遗传基因缺陷,例如某些与血管功能调节、凝血机制有关的基因突变。这些遗传因素可能就像是一...

我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮人类单基因(PLD4)的缺陷可导致系统性红斑狼疮,为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。研究团队通过全外显子组测序,发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变,这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中,PLD4基...

预防出生缺陷,准爸妈能做些啥?9月12日是“中国预防出生缺陷日”。出生缺陷是指婴儿在出生前就已经发生的身体结构异常、功能或代谢异常,在出生时或出生后的一段时间里逐渐表现出来的缺陷。它可由染色体异常、基因突变等遗传因素引起,也可由环境因素导致,或由这两种因素交互作用所致。 出生缺陷的疾病种...

必看!猫界这5种“不受欢迎”的猫,养了真的会后悔?家人们,在猫界居然有5种猫被不少人认为是“不受欢迎”的,难道养了真就会后悔吗?咱们一起来看看。 首先是折耳猫。很多人不喜欢它,主要是因为它天生带有基因缺陷。折耳猫的折耳其实是一种基因突变导致的,这会让它们很容易患上骨骼疾病。想象一下,你满心欢喜养了只折耳猫,结果...

折耳猫超萌背后的隐患,铲屎官们敢直面吗?快来避雷!谁能拒绝一只软萌可爱的折耳猫呢?圆溜溜的眼睛,耷拉着的小耳朵,简直萌化人心。但你知道吗,这超萌背后却隐藏着巨大的隐患,今天咱就来好好扒一扒,铲屎官们可得做好心理准备! 首先,折耳猫的基因缺陷是个大问题。折耳这个可爱的特征,其实是由一种基因突变引起的。这种基因就像一...

人不会无缘无故长息肉?医生研究:肠息肉的人,背后或有4大原因基因缺陷:家族病史是“隐形炸弹”家族性腺瘤性息肉病(FAP)是典型的遗传性疾病,患者携带的APC基因突变会导致肠道内生长数百甚至上千枚息肉,恶变率接近100%。一位34岁女性患者因长期腹泻就诊,肠镜发现直肠多发息肉,最终确诊为“帽状息肉病”——一种罕见遗传性息肉综合征...

狐臭是怎么产生的?医生:有狐臭正常,没狐臭才是“变异者”在东亚人群中,95%的人因基因突变摆脱了体味困扰,但这一进化优势背后,隐藏着人类迁徙史与基因博弈的惊人真相。当我们用“异味”定义狐臭时,或许正在误解一场持续数万年的自然选择——那些被视为“缺陷”的基因,才是人类走出非洲时最原始的生存密码。一、基因突变的“进化...

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